1441 Q593688
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:
1442 Q593687
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1 - Alfa-talassemia.

2 - Defeitos no ciclo da uréia.

3 - Doença de Von Gierke.

4 - Homocistinúria.

5 - Doença de Fabry.

A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.

B - Terapia de reposição enzimática.

C - Administração de benzoato de sódio.

D - Transfusão sanguínea.

E - Suplementação de cofatores enzimáticos.

Assinale a alternativa correta.

1443 Q593686
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:
1444 Q593685
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Depressão é, atualmente, a quarta causa de incapacidade no mundo e deverá ser a segunda até 2020, segundo a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando a etiologia e padrão de herança da doença, assinale a alternativa correta:
1445 Q593684
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Através de cálculos específicos é possível determinar os valores de herdabilidade das doenças, e a interpretação destes valores auxilia na compreensão do quanto os fatores ambientais podem influenciar no desenvolvimento das mesmas. Assinale a alternativa que apresenta o distúrbio neuropsiquiátrico que apresenta a menor influência de fatores genéticos em sua etiologia:
1446 Q593683
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Algumas alterações cromossômicas, detectáveis em análises laboratoriais, não resultam em alterações fenotípicas claras e, portanto, muitas vezes só são investigadas durante o aconselhamento genético, em decorrência de dificuldades de engravidar ou devido ao nascimento de um filho com alguma síndrome genética. Assinale a alternativa que apresenta a alteração cromossômica que pode não desencadear alterações fenotípicas no portador.
1447 Q593682
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica:
1448 Q593681
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:
1449 Q593680
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:
1450 Q593679
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias: