O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a res

Questão Q593676

2017 Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ)

Medicina Geral

Prova: Concurso Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição) - Médico Área Genética Médica - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) do ano 2017 • Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição)

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:

A Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B6 geralmente apresentam atividade residual da cistationina β-sintase (CBS) B Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica C A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina β-sintase (CBS) D A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína E A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS

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