O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a res

#Questão 593676 - Medicina, Geral, IBFC, 2017, HUGG-UNIRIO/RJ, Médico

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:

A) Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B6 geralmente apresentam atividade residual da cistationina β-sintase (CBS)

B) Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica

C) A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina β-sintase (CBS)

D) A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína

E) A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS

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