Questão Q593688
2017 Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ)
Medicina Geral
Prova: Concurso Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição) - Médico Área Genética Médica - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) do ano 2017 • Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição)

Uma das características mais marcantes associadas às do

Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:

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