Analise a descrição clínica abaixo:
A síndrome clássica ocorre no sexo feminino. As pacientes são normais ao nascimento até o final do primeiro ano, em geral. Ocorre desaceleração do crescimento craniano e hipotonia. Evoluem para regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com comportamento autista. Evoluem para quadro espástico. Têm um movimento nas mãos característico e crises de hiperventilação.
Com base nesta descrição a hipótese mais provável seria:
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