Questão Q593682
2017 Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ)
Medicina Geral
Prova: Concurso Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição) - Médico Área Genética Médica - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) do ano 2017 • Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição)

A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações

A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica:

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