O quadro clínico nesta patologia é caracterizado por hiperextensibilidade das articulações distais e predomínio proximal das retrações, cotovelo, joelho e quadril. Apresentam calcanhar saliente, hiperidrose, cifoescoliose e dismorfismo facial. Na maioria dos casos a criança não anda. Geralmente associada à deficiência total ou parcial do colágeno VI.