Listagem de Questões sobre Genética
A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.
Idosos portadores da pré-mutação podem apresentar tremores e ataxia.
Indivíduos afetados possuem pelo menos 400 repetições CGG.
Homens portadores da pré-mutação terão todas as suas filhas afetadas pela síndrome.
Mulheres portadoras de pré-mutações no gene FMR1 podem apresentar menopausa precoce.
Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.
O risco de que uma criança do outro casamento consanguíneo indicado no heredograma venha a ser afetada pelo nanismo diastrófico é de 12,5%.
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