Listagem de Questões sobre Genética
Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.
A síndrome de Rokitansky se caracteriza por agenesia uterina e do terço superior da vagina.
Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.
Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação
Acidemia láctica – uso de cofatores
Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores
Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina
Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite
As diferenças na expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai são o resultado do imprinting genômico. O imprinting é um processo normal provocado pelas alterações na cromatina que ocorrem na linhagem geminativa de um dos genitores, mas não no outro, em localizações características no genoma. O imprinting afeta a expressão de um gene, mas não a sequência primária do DNA. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
O imprinting é uma forma de mutação genética.
Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.
O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.
A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.
Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.
Os rearranjos cromossômicos estruturais equilibrados geralmente não apresentam efeito fenotípico porque, ainda que em ordem diferente, o material cromossômico está todo presente no portador. A descendência desses indivíduos apresenta risco aumentado de terem cariótipos desequilibrados. Esse é o caso de mãe portadora da translocação equilibrada t(13;21)(q10;q10). A esse respeito, assinale a alternativa correta.
A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.
A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.
Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.
A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.
A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.
A síndrome de Marfan é uma alteração do tecido conjuntivo, de herança autossômica dominante, devida à mutação do gene da fibrilina1. Cerca de 25% a 35% dos afetados representam mutações de novo. As mutações ocorrem em diferentes localizações do gene, sendo únicas em uma mesma família. Assinale a alternativa correta acerca desse assunto.
Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.
Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.
Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.
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