Listagem de Questões sobre Genética
O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o
46,X,fra(X)(q27.3).
46,XX,add(19)(p13.3).
46,XY,del(5)(pter->q12:).
46,XY,inv(9)(p11q12)
46,X,i(Xq).
O cariótipo mais frequentemente encontrado em recém-nascido com síndrome de Down é o
47,XX,+21.
47,XY,+21/46,XY
47,XY,+21.
46,der(14;21)(q10;q10),+21.
A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.
Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.
A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.
A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.
Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.
A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.
A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com
maior frequência na meiose I paterna.
maior frequência na meiose II paterna.
maior frequência na meiose I materna.
maior frequência na meiose II materna.
igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.
Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.
Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.
Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.
A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.
A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.
Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.
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