Listagem de Questões sobre Genética
O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.
A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.
A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.
Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.
Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.
A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.
Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Pfeiffer
As patologias de deficiência de crescimento, no lactente, são mais comuns que as de crescimento excessivo, tanto em variedade quanto em número de afetados. Assinale a alternativa que apresenta somente síndromes de crescimento excessivo de início pré-natal.
Kabuki, Willians, Seckel, Weaver
Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver
Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel
Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver
Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver
A leucemia mieloide crônica (LMC) é expansão clonal de células tronco hematopoiéticas transformadas, com aumento do número de células precursoras mieloides. Essa expansão ocorre pela expressão do oncogene BCR-ABL. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.
A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.
Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.
A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.
O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.
Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de
hiperplasia adrenal congênita.
doença lisossômica de depósito.
deficiência de biotinidase.
citopatia mitocondrial.
doença peroxissômica.
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