Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de
hiperplasia adrenal congênita.
doença lisossômica de depósito.
deficiência de biotinidase.
citopatia mitocondrial.
doença peroxissômica.
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