Questões de Genética

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Questões de Medicina Genética
Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

Baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. Com base no exposto, é correto afirmar que essas informações são características da síndrome

  • A. de Klinefelter.
  • B. de Down.
  • C. de Turner.
  • D. do miado de gato.
  • E. de Müller.
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Questões de Medicina Genética
Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade reduzida de DNA de uma única célula.

  • A. Hibridação in situ.
  • B. Reação de polimerização em cadeia.
  • C. Eletroforese em gel de gradiente desnaturante.
  • D. Cultura de DNA.
  • E. Reação de Abercrombie.
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Questões de Medicina Genética
Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

A transferência de material genético para células com DNA defeituoso é objetivo principal da terapia gênica. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

  • A. As células-tronco são as menos indicadas e visadas pela terapia gênica.
  • B. A transferência gênica ocorre somente na forma de DNA.
  • C. Um vetor apropriado deve ter alta citotoxidade e imunogenicidade para poder penetrar na célulaalvo.
  • D. A microinjeção é o método mais utilizado atualmente para a transferência gênica.
  • E. O câncer é um dos principais alvos da terapia gênica.
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Questões de Medicina Genética
Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

Assinale a alternativa que apresenta o tempo de jejum necessário para uma investigação do perfil de aminoacidopatias e acilcarnitinas em papel de filtro.

  • A. 30 minutos para recém-nascidos.
  • B. 1 hora a 2 horas para crianças entre 28 dias a 6 meses de vida.
  • C. 3 horas para crianças entre 2 anos a 6 anos de idade.
  • D. 8 horas para crianças entre 6 anos a 12 anos de idade.
  • E. 12 horas para pessoas acima de 12 anos de idade.
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Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

A alfafetoproteína é produzida normalmente por células hepáticas imaturas do feto. A respeito dessa proteína, é correto afirmar que

  • A. a dosagem sérica em gestantes pode revelar feto com síndrome de Down.
  • B. não está presente no líquido amniótico.
  • C. os níveis no soro fetal estão em concentração mais alta que no líquido amniótico.
  • D. há uma diminuição da concentração dessa proteína no soro materno, em lesões fetais abertas, como anencefalia e espinha bífida.
  • E. o pico de concentração no soro materno ocorre por volta da 20a semana de gestação.
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Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

O gene SRY é o responsável pela determinação do sexo em humanos. Acerca desse gene, assinale a alternativa correta.

  • A. Está localizado no braço longo do cromossomo Y.
  • B. Codifica a produção do fator degenerativo do ovário.
  • C. Desencadeia uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais a se desenvolverem em testículos.
  • D. Está presente no sexo feminino.
  • E. Mutações nesse gene não causam distúrbios ligados ao sexo.
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Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

As doenças mitocondriais ocorrem por deficiência mitocondrial primária e as mais comuns são aquelas que afetam a cadeia respiratória. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

  • A. Jamais acontecem por herança mendeliana.
  • B. Quando acontecem por herança materna, são tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial.
  • C. A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial de aparecimento esporádico.
  • D. A alcalose láctica é uma importante manifestação clínica de doença mitocondrial.
  • E. O diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com baixa demanda de energia.
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Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

Assinale a alternativa que indica o processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA.

  • A. Replicação.
  • B. Polimeração.
  • C. Desnaturação.
  • D. Splicing.
  • E. Turn over.
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Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: MCO/UFBA/BA, Cargo: Médico

A respeito da fragmentação internucleossômica do DNA e da formação de porções celulares envoltas por membrana, é correto afirmar que são características da

  • A. apoptose.
  • B. necrose.
  • C. senescência.
  • D. autofagia.
  • E. mitose catastrófica.
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Questões de Medicina Genética
Ano: 2014, Banca: IADES, Concurso: HUPES - UFBA/BA, Cargo: Médico

As distrofias musculares (DM) constituem um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular. Acerca da distrofia muscular de Duchenne, tipo mais comum entre essas patologias, assinale a alternativa correta.

  • A. O gene afetado está localizado no braço longo (cromossômico) do cromossomo X, na região Xp21.
  • B. A distrofina está na parte externa da membrana da célula muscular e é envolvida com a manutenção da integridade da membrana.
  • C. Ocorrem anormalidades no tamanho das fibras musculares; as do tipo I são cometidas por hipertrofia, e as do tipo II, por atrofia.
  • D. As meninas não manifestam a doença, uma vez que seu cromossomo X defeituoso é compensado pelo outro cromossomo X normal.
  • E. A ausência de produção de distrofina leva a um aumento da permeabilidade muscular, permitindo que uma quantidade excessiva de cálcio se acumule no interior da célula.
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