Listagem de Questões sobre Genética
Tendo em vista que o diagnóstico pré-implantação é exame que pode ser realizado com a utilização de células de embrião gerado in vitro, julgue os itens a seguir, relativos a esse tipo de exame e às suas potenciais utilizações.
Aneuploidias podem ser reveladas por esse exame.
Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.
A presença de genitália ambígua isolada é indicativa de herança ligada aos cromossomos sexuais.
Nas formas de manifestação tardia da hiperplasia congênita adrenal, esta deve ser considerada no diagnóstico diferencial da síndrome do ovário policístico.
A hiperplasia congênita adrenal apresenta expressividade variável, sendo a forma perdedora de sal a forma mais leve da doença.
Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.
Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica
Acidemia lática – uso de biotina
Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação
Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato
Anoxia perinatal – medidas de suporte
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