Questão Q271523
2011 Fundação Universa (FUNIVERSA) Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)
Medicina Genética
Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica - Fundação Universa (FUNIVERSA) do ano 2011 • Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrên...

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

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