Questão Q271522
2011 Fundação Universa (FUNIVERSA) Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)
Medicina Genética
Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica - Fundação Universa (FUNIVERSA) do ano 2011 • Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca,...

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

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