Listagem de Questões sobre Genética
As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.
No adulto, as duas formas mais comuns de hemoglobinas são a Hb A
A beta-talassemia é uma doença congênita passível de diagnóstico intrauterino em decorrência do acúmulo generalizado de líquido.
O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.
Em uma paciente com suspeita diagnóstica de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XY. Em outra paciente com suspeita de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XX. Nessa situação, ambos os resultados não interferirão na conduta clínica do médico.
Um paciente apresentava histórico de hipotonia neonatal, retardo mental leve, obesidade e mãos e pés pequenos. O geneticista solicitou um exame de cariótipo, cujo resultado foi normal. Nessa situação, o resultado obtido permite excluir a hipótese diagnóstica de síndrome de Prader-Willi.
Qual é o padrão de herança mostrado no heredograma acima?
Herança autossômica dominante com penetrância completa.
Herança autossômica dominante com penetrância incompleta.
Herança autossômica dominante com expressividade variável.
Herança ligada ao X.
Herança mitocondrial.
Navegue em mais matérias e assuntos
{TITLE}
{CONTENT}