O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.
Um paciente apresentava histórico de hipotonia neonatal, retardo mental leve, obesidade e mãos e pés pequenos. O geneticista solicitou um exame de cariótipo, cujo resultado foi normal. Nessa situação, o resultado obtido permite excluir a hipótese diagnóstica de síndrome de Prader-Willi.
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