Listagem de Questões sobre Genética
Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
A síndrome de Miller-Dieker é causada por microdeleções do segmento 17p13.3, incluindo o gene LIS1, e tem como um dos seus principais sinais clínicos a lissencefalia.
Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.
A doença de Huntington é uma doença hereditária neurológica que causa demência a partir dos cinquenta anos de idade e cuja causa molecular ainda é desconhecida.
A doença de Alzheimer é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico dominante em que a causa molecular é uma mutação de ponto no gene da proteína precursora amiloide.
Expansão de trinucleotídios está diretamente correlacionada com doenças neurodegenerativas, mas não com a demência.
Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.
As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth provocam degeneração rápida dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos proximais dos membros.
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