Listagem de Questões sobre Genética
A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.
Surdez, heterocromia de íris e telecanto são sinais sugestivos do diagnóstico de síndrome de Waardenburg.
Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
O diagnóstico molecular das síndromes de microdeleção pode ser feito por FISH (hibridação in situ fluorescente).
A síndrome de Smith-Magenis pode ser causada pela microdeleção do segmento 17p11.2, e a microduplicação desse mesmo segmento causa a síndrome de Potocki-Lupski.
A síndrome de Apert é causada por uma microdeleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.
O termo microdeleção é usado porque a maioria das deleções não é visível ao microscópio no exame de cariótipo.
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