A síndrome de Marfan é uma alteração do tecido conjuntivo, de herança autossômica dominante, devida à mutação do gene da fibrilina1. Cerca de 25% a 35% dos afetados representam mutações de novo. As mutações ocorrem em diferentes localizações do gene, sendo únicas em uma mesma família. Assinale a alternativa correta acerca desse assunto.
Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.
Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.
Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.
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