Listagem de Questões sobre Genética
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
A hipotonia em criança é característica de várias doenças de origem genética, entre as quais a deficiência mental (DM). A sua ocorrência nos primeiros meses de desenvolvimento da criança é um dos sinais marcantes na síndrome de Prader-Willi (SPW). Nesse caso, apenas o estudo citogenético de alta resolução revelando deleção 15q11-q13 em um dos cromossomos 15 permite o diagnóstico etiológico da doença.
Entre os novos grupos de neuropatias periféricas hereditárias, a mais freqüente é a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) do grupo neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN). A CMT apresenta grande heterogeneidade genética, podendo ser de herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico molecular da CMT é complexo devido ao grande número de genes envolvidos. A análise da velocidade de condução nervosa (VCN) permite a divisão das formas de herança autossômica dominante em duas categorias CMT1 com VCN baixa e CMT2 com VCN normal ou quase normal. O estudo clínico de um caso isolado de um paciente do sexo masculino com CMT pode permitir o aconselhamento genético de certeza quanto ao risco para afetados em sua prole.
No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.
Anomalias cromossômicas são eventos esporádicos em perdas gestacionais, que geralmente ocorrem por mutação nova. No entanto, existem casos de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados que resultam em gametas anormais e zigotos não equilibrados que conduzem a abortos espontâneos e perdas fetais. Considerando a probabilidade de 0,15 de ocorrência de um abortamento espontâneo na população e de 0,28 a de repetição após uma primeira perda, deve ser preconizado o estudo dos cariótipos do casal sempre que, em qualquer concepção, haja perda.
A genética humana é a ciência da variação e da hereditariedade dos seres humanos e a genética médica visa a investigação dos subgrupos da variação humana que têm significado importante na prática da medicina e na pesquisa médica.
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