Listagem de Questões sobre Genética
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
Todo o material genético necessário para o desenvolvimento dos testículos é transportado no braço curto do cromossomo Y, denominado fator determinante de testículo (FDT).
Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são miopatias de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a DMD a mais freqüente. Em cerca de 60% dos casos, as mutações causadoras da DMD e DMB são deleções, em 5-6% são duplicações e no restante mutações de ponto. Na DMB, a deleção é em fase, com o quadro de leitura do RNAm mantido, levando à produção de uma proteína quantitativamente reduzida ou deletada internamente. Na DMD, a deleção é fora de fase, na qual o quadro de leitura do RNAm não é mantido, com formação de uma proteína truncada, que é rapidamente destruída pela célula.
A maioria dos EIM é herdada de forma autossômica recessiva. Um pequeno grupo de EIM está relacionado a genes ligados ao cromossomo X. Quando de herança recessiva ligada ao X, o homem portador da mutação é sempre afetado e transmite a mutação para todas as filhas. Homens portadores têm comprometimento mais grave que mulheres portadoras.
Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas, distúrbios que compreendem defeitos de síntese, degradação, transporte e armazenamento d e mo léc ulas no organismo. A hiperfenilalaninemia, que leva a fenilcetonúria, corresponde ao defeito de armazenamento de moléculas. A restrição dietética é o tratamento de escolha nessa situação. Sendo de herança autossômica recessiva, uma mãe homozigota para o gene que foi adequadamente tratada com restrição alimentar até a adolescência pode ter filhos normais quanto às conseqüências do defeito de armazenamento da fenilalanina, quando casada com homem normal, não portador da mutação em heterozigose.
Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.
Considerando que o retardo mental leve é muito mais freqüente que o grave, preconiza-se o estudo do cariótipo em todos os afetados para que microdeleções cromossômicas não passem desapercebidas nos casos de difícil diagnóstico e aconselhamento genético na família.
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