Listagem de Questões sobre Genética
Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.
A introdução da fibrose cística no rol de enfermidades diagnosticáveis no teste do pezinho, com a avaliação quantitativa do IRT (tripsinogênio imunorreativo), já é realidade em parte dos estados brasileiros, entre eles o Espírito Santo.
A fibrose cística é um erro inato do metabolismo cujo principal defeito metabólico decorre de uma mutação em um gene de tirosinase.
Se o resultado da pesquisa de mutações no gene CFTR em um afetado pela fibrose cística revelar a mutação G542X, esse resultado significará que houve a troca de uma guanina (G) por uma base qualquer no DNA (X) na posição 542.
A infertilidade masculina decorrente da agenesia de vasos deferentes é uma das características comuns nos pacientes com fibrose cística.
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Um genitor de um filho com distúrbio autossômico recessivo tem a mesma probabilidade de ter com um parceiro diferente, outro filho afetado com o mesmo distúrbio.
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