Listagem de Questões sobre Genética
Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.
A herança dos genes mitocondriais segue uma linha estritamente materna. A mitocôndria é transmitida entre gerações apenas pelos óvulos maternos, onde se encontram em grande abundância. As mitocôndrias presentes nos espermatozóides estão concentradas nas suas caudas e não contribuem para o patrimônio do zigoto após a fertilização. Esse mecanismo faz que as doenças por mutação do DNA mitocondrial se assemelhem, em todos os níveis, com a herança autossômica dominante ou dominante ligada ao cromossomo X.
Dismorfologia corresponde ao estudo das anomalias congênitas humanas originadas antes do nascimento, que podem ser classificadas como síndromes mendelianas, cromossômicas, de microdeleções e teratogênicas e ser identificadas por alguma alteração no cariótipo.
No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.
Várias síndromes dismórficas estão associadas a microdeleções cromossômicas que podem atingir apenas um gene ou ser maiores, envolvendo vários genes e, assim, serem visíveis ao microscópio. Muitas dessas síndromes são classificadas como síndromes de genes contíguos. A neurofibromatose 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante associada com mutações no gene da neurofibrina, localizado em 17q11.2, caracterizada por manchas “café com leite” na pele e neurofibromas. Pacientes com grandes deleções (>700 kb) englobando o gene NF1 inteiro apresentam um fenótipo com grave comprometimento cognitivo, anomalias faciais e neurofibromas cutâneos que se desenvolvem antes dos 5 anos de idade. Isso sugere que a deleção do gene NF1 inteiro, com inclusão de genes contíguos, causa o fenótipo NF1 mais grave.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) está associada ao aumento de crescimento pré e pós-natal. Ao nascimento, as crianças portadoras dessa síndrome apresentam gigantismo, onfalocele ou defeitos umbilicais e macroglossia. Existe também, nesse caso, incidência aumentada de tumores malignos, sendo mais freqüentes o tumor de Wilms e o hepatoblastoma. No caso de imprinting genômico, há duplicação parcial em 11p15.5 de origem paterna.
A síndrome do X-frágil é a causa mais comum de retardo mental depois da síndrome de Down. A mutação que causa a síndrome do X-frágil é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Indivíduos normais têm de 5 a 42 repetições. Em pacientes portadores de síndrome do X-frágil, essa região apresenta expansão para mais de 200 repetições. Essas expansões causam metilação da região promotora com repressão do gene FMR-1.
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