Listagem de Questões sobre Genética
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Em genética clínica ou médica, a estatística permite o cálculo de risco de ocorrência de uma doença, recessiva ou não, em uma família. Nesse caso, se não há história familiar que informe o coeficiente de endocruzamento na família, é impossível qualquer cálculo.
Acerca da etiopatogenia dos defeitos congênitos, julgue os itens seguintes.
Deformações resultam de forças mecânicas extrínsecas. Fatores intra-uterinos geradores dessas deformações incluem gravidez múltipla, morfologia anormal da matriz e oligoidrâmnio. Os defeitos são caracteristicamente simétricos.
É de fundamental importância a história familiar referente a qualquer defeito congênito. Os dados anamnésicos e exames associados permitem diferenciar a malformação, ou seqüência de malformação, da deformação ou seqüência de disrupção e da displasia ou sua seqüência. Por exemplo, as cromossomopatias são padrões reconhecidos de malformações.
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
No pseudo-hermafroditismo masculino, denominado de síndrome de Morris ou forma completa da síndrome de feminização testicular, ocorre cariótipo 46,XX, genitália interna masculina e externa feminina com ligeiro aumento do falo.
A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.
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