Listagem de Questões sobre Genética
No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.
Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos e uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos outros cromossomos acrocêntricos (geralmente o 14). O portador dessa translocação tem 45 cromossomos e pode ser tanto a mãe como o pai da criança portadora de síndrome de Down. Esse fato torna indispensável a realização dos cariótipos dos pais para o necessário aconselhamento genético de alto risco (>15%) de recorrência para novas gestações, desde que a translocação esteja presente em qualquer dos genitores.
Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.
A expressividade de determinado gene é tão variável que pode deixar de se expressar fenotipicamente em certos indivíduos. Nesse caso, a doença é referida como de penetrância incompleta. Esse fenômeno é melhor observado nas doenças autossômicas dominantes embora possa ocorrer também nas recessivas.
A manifestação fenotípica de um mesmo gene em diferentes indivíduos pode ser semelhante, mas não idêntica, e será mais variável quanto mais distante se estiver do reconhecimento da atividade primária desse gene. A manifestação de um genótipo particular de um indivíduo depende de sua interação tanto com o ambiente quanto com o efeito de outros genes.
Como doenças genéticas com herança recessiva são muito raras não se justifica a aplicação de testes conhecidos para a detecção de heterozigotos. No entanto, justifica-se a aplicação desses testes em grupos étnicos que têm freqüência elevada de determinadas doenças, como a anemia falciforme, entre grupos descendentes de negros africanos e a fibrose cística, entre os descendentes de grupos caucasóides.
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
O mecanismo molecular responsável pela distrofia miotônica de Steinert (DMS), de herança autossômica dominante, é uma expansão de um trinucleotídeo (CTG) na região 3’ nãotraduzida do gene que codifica uma proteína quinase ou DM-PK. Indivíduos normais apresentam geralmente de 5 a 37 repetições; e os afetados, de 50 a 8.000 repetições em DNA de sangue periférico, havendo correlação entre o tamanho da expansão e a gravidade do quadro clínico. A forma congênita grave é quase exclusivamente transmitida pelo sexo feminino. No entanto, o alelo mutado é mais freqüentemente encontrado em filhos do que em filhas de homens afetados. A complexidade da manifestação da doença torna o aconselhamento genético difícil mas o risco de recorrência de 50% para novos descendentes do afetado deve ser sempre considerado.
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