Questão Q271594
2004 Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) Prefeitura de Aracajú - SE
Medicina Genética
Prova: Concurso Prefeitura de Aracajú - SE (2ª edição) - Médico Área Genética Médica - Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) do ano 2004 • Prefeitura de Aracajú - SE (2ª edição)

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens...

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

A síndrome do X-frágil é a causa mais comum de retardo mental depois da síndrome de Down. A mutação que causa a síndrome do X-frágil é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Indivíduos normais têm de 5 a 42 repetições. Em pacientes portadores de síndrome do X-frágil, essa região apresenta expansão para mais de 200 repetições. Essas expansões causam metilação da região promotora com repressão do gene FMR-1.

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