Questão Q271605
2004 Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) Prefeitura de Aracajú - SE
Medicina Genética
Prova: Concurso Prefeitura de Aracajú - SE (2ª edição) - Médico Área Genética Médica - Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) do ano 2004 • Prefeitura de Aracajú - SE (2ª edição)

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes...

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.

A hipotonia em criança é característica de várias doenças de origem genética, entre as quais a deficiência mental (DM). A sua ocorrência nos primeiros meses de desenvolvimento da criança é um dos sinais marcantes na síndrome de Prader-Willi (SPW). Nesse caso, apenas o estudo citogenético de alta resolução revelando deleção 15q11-q13 em um dos cromossomos 15 permite o diagnóstico etiológico da doença.

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