Questões sobre Genética Médica

#Questão 931453 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de próstata?

A) História pessoal de câncer de próstata metastático em qualquer idade.

B) História pessoal de câncer de próstata de histologia de alto ou muito alto risco em qualquer idade.

C) História pessoal de câncer de próstata em idade igual ou inferior a 60 anos.

D) História familiar de um ou mais familiares com câncer de ovário em qualquer idade.

E) História familiar de um ou mais familiares com câncer de pâncreas em qualquer idade.

#Questão 931454 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

#Questão 931458 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa?

A) Rabdomioma cardíaco.

B) Angiomiolipoma renal.

C) Gangliocitoma cerebelar displásico.

D) Astrocitoma subependimário de células gigantes.

E) Angiofibromas faciais.

#Questão 931459 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A) Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B) A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C) A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D) A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E) Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

#Questão 931449 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.

A) Elevação de tirosina.

B) Elevação de citrulina.

C) Elevação de C6, C8 e C10:1.

D) Elevação de C14:1.

E) Elevação de C5-DC.

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