Questões sobre Genética Médica

#Questão 931456 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.

A) A síndrome de Pearson caracteristicamente acomete crianças, as quais apresentam anemia sideroblástica, pancitopenia, disfunção pancreática usualmente exócrina, podendo também ocorrer disfunção pancreática endócrina e tubulopatia renal.

B) Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva que frequentemente se associa à ataxia e acidose lática.

C) A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é caracterizada por um quadro subagudo de perda visual, predominantemente em indivíduos do sexo masculino. O início pode ser unilateral, mas usualmente evolui rápido para acometimento bilateral.

D) A síndrome NARP caracteriza-se pela ocorrência de neuropatia motora, ataxia e retinite pigmentosa, podendo haver também disfunção cognitiva, crises epilépticas, perda auditiva, quadros psiquiátricos, oftalmoparesia e cardiopatia.

E) O quadro clínico das miopatias mitocondriais que cursam com oftalmoplegia externa progressiva (PEO) varia dentro de um espectro de apresentações que vai desde uma miopatia ocular pura até um quadro multissistêmico. As manifestações da PEO comumente se iniciam na infância, apesar de poderem iniciar no final da adolescência ou idade adulta.

#Questão 931457 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

A) Síndrome de Alstrom.

B) Síndrome de Joubert.

C) Síndrome de Bardet-Biedl.

D) Síndrome de Adams-Oliver.

E) Síndrome de Meckel-Gruber.

#Questão 931460 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

A) Duplicação de 17p11.2.

B) Deleção de 17p11.2.

C) Duplicação de 22q11.3.

D) Deleção de 22q11.3.

E) Duplicação de 15q11.2.

#Questão 931461 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A) RET.

B) MET.

C) PLP2.

D) MECP2.

E) THOC1.

#Questão 931462 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A) Velocardiofacial.

B) De Prader-Willi.

C) Do X frágil.

D) De Down.

E) De Williams.

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