Questão Q931461
2023 FUNDATEC GHC-RS
Medicina Genética Médica
Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) • GHC-RS

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma co

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

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