A fibrose cística é uma doença genética, com acometimento multissistêmico e crônico. Assinale a alternativa correta quanto à orientação aos pacientes e tratamento da fibrose cística, de acordo com as diretrizes da sociedade brasileira de pneumologia.

Assinale a afirmativa correta acerca da definição do termo mutações genéticas.

As talassemias são um grupo de anemias hereditárias causadas por alterações na produção das cadeias de globina. Sobre esse distúrbio, é correto afirmar que, EXCETO: 

Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que

Anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias hereditárias rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Após receber um resultado de um recém-nascido com presença de hemoglobina FS, seus pais solicitam esclarecimento, pois já possuem um primeiro filho cujo resultado do teste do pezinho demonstrou hemoglobina FA. Assinale a afirmativa correta com relação a esse caso. 

Uma paciente de 16 anos apresenta ausência de menstruação desde a puberdade. Ao exame físico, nota-se desenvolvimento mamário adequado (Tanner 4), ausência de pelos axilares e pubianos, e presença de genitália externa feminina normal. O ultrassom revela útero ausente e gônadas não palpáveis. O cariótipo é 46,XY. Com base nesses achados, qual é o diagnóstico mais provável?

A síndrome do X frágil é um distúrbio __________ ligado ao braço longo do cromossomo X, sendo a causa __________ mais comum de __________.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

 Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem acometer os seres humanos, relacionar as colunas e assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.

( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras co... Ver mais

Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos. O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico, pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra de sangue periférico, que apresenta o s... Ver mais

O heredograma a seguir representa o padrão de herança de uma família onde alguns indivíduos são afetados pela doença de Huntington, uma desordem neurodegenerativa hereditária, causada por uma mutação no gene HTT, que provoca comprometimento significativo da capacidade motora e cognitiva dos indivíduos afetados.


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