Questões sobre Genética Médica

O exame de cariótipo de um paciente do sexo feminino revelou uma anormalidade cromossômica:






Assinale a alternativa que apresenta a condição clínica associada à essa mutação e a correta descrição do cariótipo, respectivamente.

O heredograma a seguir representa o padrão de herança de uma família onde alguns indivíduos são afetados pela doença de Huntington, uma desordem neurodegenerativa hereditária, causada por uma mutação no gene HTT, que provoca comprometimento significativo da capacidade motora e cognitiva dos indivíduos afetados.





Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança

Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados. 

Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos. O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico, pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:




Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:

Assinale a afirmativa correta acerca da definição do termo mutações genéticas.

 Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem acometer os seres humanos, relacionar as colunas e assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.

( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.