Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no...

#Questão 1119428 - Medicina, Genética Médica, VUNESP, 2025, UNIFESP, Médico - Área: Genética Médica

Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que

o diagnóstico de TEA e deficiência intelectual nessa criança é, provavelmente, causado por uma mutação no gene MECP2, devido à presença de antecedentes familiares de dificuldades de aprendizagem.

a combinação de TEA, TDAH e deficiência intelectual sugere uma condição genética complexa, possivelmente envolvendo mutações em genes como SHANK3, NRXN1 ou 16p11.2, que são conhecidos por estarem implicados em transtornos de neurodesenvolvimento com alta variabilidade clínica.

a presença de antecedentes familiares de deficiência intelectual e TDAH sugere que a criança possui uma forma hereditária de TEA com transmissão autossômica dominante.

o histórico familiar de dificuldades comportamentais e cognitivas sugere que o TEA e a deficiência intelectual na criança são causados por uma condição epigenética resultante de fatores ambientais interagindo com genes de suscetibilidade.

a presença de transtornos diferentes no histórico familiar (TDAH, TOC e deficiência intelectual) sugere que a causa do TEA e da deficiência intelectual é exclusivamente ambiental e não genética.

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