Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos.
A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.
A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?
A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:
As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.
As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.
