A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo.

#Questão 931459 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A) Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B) A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C) A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D) A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E) Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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