A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo.

A Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente. B A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo. C A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.  D A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum. E Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.