Questões sobre Genética Médica

#Questão 931442 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A) A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

B) O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

C) Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

D) As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

E) Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

#Questão 931445 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

A) História pessoal de tumor cerebelar Lhermitte-Duclos (adulto).

B) História pessoal de transtorno do espectro autista com macrocefalia.

C) História pessoal de ao menos um triquilemoma confirmado por biópsia.

D) Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de endométrio e câncer de tireóide folicular.

E) Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de células renais, deficiência intelectual e câncer de cólon.

#Questão 931446 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?

A) Câncer de mama antes dos 31 anos de idade.

B) História pessoal de carcinoma adrenocortical em qualquer idade.

C) História pessoal de carcinoma de plexo coroide somente se no início na infância.

D) História pessoal de rabdomiossarcoma em qualquer idade.

E) Leucemia linfoblástica aguda hipodiploide na infância.

#Questão 931447 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?

A) Câncer de mama em homens (em qualquer idade).

B) História pessoal de câncer de mama em idade menor ou igual a 50 anos.

C) História pessoal de câncer de mama triplo-negativo (somente em idade igual ou inferior a 60 anos).

D) História pessoal de câncer de mama tipo lobular (em qualquer idade) com história pessoal ou familiar de câncer gástrico tipo difuso.

E) História pessoal de múltiplos tumores primários de mama (síncronos ou metacrônicos) em qualquer idade.

#Questão 931448 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios?

A) A história natural da doença deve ser bem conhecida.

B) O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado, bem como sua efetividade.

C) Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal.

D) A doença deve ser rara na população.

E) A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios comparada ao tratamento após manifestação clínica da doença.

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