Questões sobre Genética Médica

#Questão 932223 - Medicina, Genética Médica, AMEOSC, 2023, Prefeitura de Tunápolis - SC, Médico

Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos.

A) Doença de Sandhoff (?-hexosaminidases A e B)

B) Doença de Wolman.

C) Doença de Niemann-Pick, tipos A e B (esfingomielinase).

D) Doença de Gaucher (glicocerebrosidase).

#Questão 1035093 - Medicina, Genética Médica, INSTITUTO AOCP, 2022, PC-GO, Papiloscopista Policial da 3ª Classe

Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.

A) Tem grau de certeza aproximado de 50%.

B) É feita a partir do sangue da mãe após a 18ª semana de gestação.

C) É baseada na identificação do cromossomo X no sangue da gestante.

D) É o exame realizado durante a gravidez para determinar o sexo do bebê.

E) Se for identificado o cromossomo Y, pode-se afirmar que o bebê é do sexo feminino.

#Questão 1035627 - Medicina, Genética Médica, FCC, 2022, TRT - 22ª Região (PI), Analista Judiciário - Medicina (Clínico Geral)

Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de

A) cistos hepáticos e cirrose.

B) infecção pulmonar crônica.

C) fibrose cística renal sem possibilidade de transplante.

D) pancreatite aguda.

E) insuficiência respiratória por DPOC.

#Questão 1039060 - Medicina, Genética Médica, FURB, 2022, Prefeitura de Blumenau - SC, Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002

A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.

A) A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.

B) A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.

C) A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.

D) A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.

E) A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.

#Questão 1039061 - Medicina, Genética Médica, FURB, 2022, Prefeitura de Blumenau - SC, Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002

Sobre a anomalia congênita conhecida como síndrome de crouzon, assinale a alternativa CORRETA:

A) É caracterizada por deformidade craniana, hipoplasia maxilar e exoftalmia, sendo a característica menos marcante a deformidade craniana.

B) É caracterizada pela sinostose prematura das suturas sagital e coronal.

C) É causada por uma mutação nos genes que codificam o receptor um do fator de crescimento dos fibroblastos2.

D) É uma condição que afeta preferencialmente o sexo feminino.

E) É uma doença autossômica recessiva rara.

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