A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética con

#Questão 1039060 - Medicina, Genética Médica, FURB, 2022, Prefeitura de Blumenau - SC, Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002

A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.

A) A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.

B) A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.

C) A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.

D) A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.

E) A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.

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