Questões sobre Genética Médica

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome: 

Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos. 

Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.

Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de