Questão Q931455
2023 FUNDATEC GHC-RS
Medicina Genética Médica
Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) • GHC-RS

A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio n

A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe? 

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