Questões sobre Genética Médica

Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras forenses

Essa definição refere-se à 

Qual a doença genética com acometimento multissistêmico que decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da proteína CFTR, causando aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas?

Fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que acarreta a diminuição da expectativa de vida, sendo responsável pela disfunção de vários órgãos, NÃO sendo de se esperar, no entanto, a ocorrência de

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Visando a diagnosticar perdas auditivas de origem genética, recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam submetidos a triagem auditiva neonatal até um mês de idade e todas as crianças com deficiência auditiva sejam identificadas antes dos três meses.

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Recomenda-se que os testes preditivos para a doença de Huntington sejam solicitados o mais precocemente possível, para viabilizar a adoção de medidas profiláticas.