A síndrome de deficiência constitucional do reparo de par

Questão Q931442

2023 FUNDATEC GHC-RS

Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) • GHC-RS

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem. B O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento. C Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos. D As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite. E Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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