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Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi di
#Questão 931449
-
Medicina
,
Genética Médica
,
FUNDATEC
,
2023
,
GHC-RS
, Médico (Genética Médica)
Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.
A) Elevação de tirosina.
B) Elevação de citrulina.
C) Elevação de C6, C8 e C10:1.
D) Elevação de C14:1.
E) Elevação de C5-DC.
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