Questão Q931449
2023 FUNDATEC GHC-RS
Medicina Genética Médica
Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) • GHC-RS

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi di

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas. 

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