Listagem de Questões sobre Genética
Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.
A manifestação fenotípica de um mesmo gene em diferentes indivíduos pode ser semelhante, mas não idêntica, e será mais variável quanto mais distante se estiver do reconhecimento da atividade primária desse gene. A manifestação de um genótipo particular de um indivíduo depende de sua interação tanto com o ambiente quanto com o efeito de outros genes.
Como doenças genéticas com herança recessiva são muito raras não se justifica a aplicação de testes conhecidos para a detecção de heterozigotos. No entanto, justifica-se a aplicação desses testes em grupos étnicos que têm freqüência elevada de determinadas doenças, como a anemia falciforme, entre grupos descendentes de negros africanos e a fibrose cística, entre os descendentes de grupos caucasóides.
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
O mecanismo molecular responsável pela distrofia miotônica de Steinert (DMS), de herança autossômica dominante, é uma expansão de um trinucleotídeo (CTG) na região 3’ nãotraduzida do gene que codifica uma proteína quinase ou DM-PK. Indivíduos normais apresentam geralmente de 5 a 37 repetições; e os afetados, de 50 a 8.000 repetições em DNA de sangue periférico, havendo correlação entre o tamanho da expansão e a gravidade do quadro clínico. A forma congênita grave é quase exclusivamente transmitida pelo sexo feminino. No entanto, o alelo mutado é mais freqüentemente encontrado em filhos do que em filhas de homens afetados. A complexidade da manifestação da doença torna o aconselhamento genético difícil mas o risco de recorrência de 50% para novos descendentes do afetado deve ser sempre considerado.
A hipotonia em criança é característica de várias doenças de origem genética, entre as quais a deficiência mental (DM). A sua ocorrência nos primeiros meses de desenvolvimento da criança é um dos sinais marcantes na síndrome de Prader-Willi (SPW). Nesse caso, apenas o estudo citogenético de alta resolução revelando deleção 15q11-q13 em um dos cromossomos 15 permite o diagnóstico etiológico da doença.
Entre os novos grupos de neuropatias periféricas hereditárias, a mais freqüente é a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) do grupo neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN). A CMT apresenta grande heterogeneidade genética, podendo ser de herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico molecular da CMT é complexo devido ao grande número de genes envolvidos. A análise da velocidade de condução nervosa (VCN) permite a divisão das formas de herança autossômica dominante em duas categorias CMT1 com VCN baixa e CMT2 com VCN normal ou quase normal. O estudo clínico de um caso isolado de um paciente do sexo masculino com CMT pode permitir o aconselhamento genético de certeza quanto ao risco para afetados em sua prole.
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