Questões sobre Genética

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

No pseudo-hermafroditismo masculino, denominado de síndrome de Morris ou forma completa da síndrome de feminização testicular, ocorre cariótipo 46,XX, genitália interna masculina e externa feminina com ligeiro aumento do falo.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

Sexo celular é representado pela condensação do X inativo presente em indivíduos portadores de mais de um cromossomo X.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

Todo o material genético necessário para o desenvolvimento dos testículos é transportado no braço curto do cromossomo Y, denominado fator determinante de testículo (FDT).

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são miopatias de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a DMD a mais freqüente. Em cerca de 60% dos casos, as mutações causadoras da DMD e DMB são deleções, em 5-6% são duplicações e no restante mutações de ponto. Na DMB, a deleção é em fase, com o quadro de leitura do RNAm mantido, levando à produção de uma proteína quantitativamente reduzida ou deletada internamente. Na DMD, a deleção é fora de fase, na qual o quadro de leitura do RNAm não é mantido, com formação de uma proteína truncada, que é rapidamente destruída pela célula.