Listagem de Questões sobre Genética
No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.
A anamnese cuidadosa e os dados genealógicos permitem o diagnóstico diferencial da maior parte das doenças genéticas: gênicas ou cromossômicas.
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Em caso de ocorrência de indivíduos afetados por doença autossômica recessiva, o risco de recorrência para primos em primeiro grau e sobrinhos de um indivíduo afetado é praticamente o mesmo da população em geral.
Em genética clínica ou médica, a estatística permite o cálculo de risco de ocorrência de uma doença, recessiva ou não, em uma família. Nesse caso, se não há história familiar que informe o coeficiente de endocruzamento na família, é impossível qualquer cálculo.
Acerca da etiopatogenia dos defeitos congênitos, julgue os itens seguintes.
Deformações resultam de forças mecânicas extrínsecas. Fatores intra-uterinos geradores dessas deformações incluem gravidez múltipla, morfologia anormal da matriz e oligoidrâmnio. Os defeitos são caracteristicamente simétricos.
É de fundamental importância a história familiar referente a qualquer defeito congênito. Os dados anamnésicos e exames associados permitem diferenciar a malformação, ou seqüência de malformação, da deformação ou seqüência de disrupção e da displasia ou sua seqüência. Por exemplo, as cromossomopatias são padrões reconhecidos de malformações.
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