Questões de Medicina do ano 2011

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

A principal causa da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo Ia é a duplicação do gene PMP22, mapeado em 17p11.2-p12.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia miotônica de Steinert é causada por uma expansão de trinucleotídios CTG na região 3' do gene DMPK.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam nível elevado de creatina fosfoquinase no soro.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne pode afetar mulheres portadoras de translocações X; autossomo.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação recorrente no gene DMD.