Questões de Medicina do ano 2011

A neurofibromatose do tipo 1 (NF-1), também conhecida como síndrome de Von Reckiinghausen, é uma doença genética relativamente comum e apresenta expressividade muito variável. A respeito dessa doença, julgue os itens que se seguem.

O padrão de herança da NF-1 é autossômico dominante, sendo que diversos casos sem histórico familiar vêm sendo relatados em função da alta taxa de mutação nova.

A neurofibromatose do tipo 1 (NF-1), também conhecida como síndrome de Von Reckiinghausen, é uma doença genética relativamente comum e apresenta expressividade muito variável. A respeito dessa doença, julgue os itens que se seguem.

A neurofibromatose causada por microdeleções do gene NF1 deve ser considerada como diagnóstico diferencial da síndrome de Noonan.

A anemia falciforme é considerada problema de saúde pública no Brasil. Hoje, o teste do pezinho inclui o diagnóstico dessa doença, o que deverá ter como repercussão a maior e melhor sobrevida dos afetados devido ao diagnóstico precoce. A respeito dessa enfermidade e de seu diagnóstico, julgue os itens seguintes.

A causa molecular da anemia falciforme é uma mutação do tipo deleção na região promotora do gene da beta-hemoglobina.

A anemia falciforme é considerada problema de saúde pública no Brasil. Hoje, o teste do pezinho inclui o diagnóstico dessa doença, o que deverá ter como repercussão a maior e melhor sobrevida dos afetados devido ao diagnóstico precoce. A respeito dessa enfermidade e de seu diagnóstico, julgue os itens seguintes.

As hemácias dos indivíduos com anemia falciforme tem forma de foice em função da baixa produção de cadeias de beta-globinas.

A anemia falciforme é considerada problema de saúde pública no Brasil. Hoje, o teste do pezinho inclui o diagnóstico dessa doença, o que deverá ter como repercussão a maior e melhor sobrevida dos afetados devido ao diagnóstico precoce. A respeito dessa enfermidade e de seu diagnóstico, julgue os itens seguintes.

Um dos testes para diagnóstico de anemia falciforme é o exame de cariótipo.