Questões de Medicina do ano 2011

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

Na disgenesia gonadal mista, os indivíduos apresentam diferentes graus de ambiguidade genital e disgenesia de testículo de um lado e gônada em fita do outro. O cariótipo mais frequente nesse caso é o mosaicismo 45,X/ 46,XY.

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

O médico geneticista deve convocar os membros da família, com o objetivo de constatar por exame clínico a presença ou não de outro membro da família com genitália ambígua.

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

A inexistência de relatos de patologia similar na família da criança será sugestiva de que se trate de um distúrbio ambiental, como a ingestão de hormônios durante a gravidez.

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Nos casos de aconselhamento genético para fibrose cística, o indicado será realizar o diagnóstico molecular da doença em casais que busquem esse serviço. Se nem o marido nem a mulher apresentarem o alelo )F508, que é o alelo mais comum para essa doença, não haverá chance de o casal ter um filho afetado por essa doença.

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A chance de nascimento de um filho afetado de um casal em que uma irmã da esposa apresente fibrose cística e o marido não apresente relato familiar e pertença à população do Espírito Santo é de, aproximadamente, 0,65%.