Questões de Medicina do ano 2011

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O risco de recorrência do nanismo diastrófico para um terceiro filho desse casal é de 50%.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O nanismo diastrófico se caracteriza por baixa estatura, presença de ossos tubulares curtos, limitação de movimentos das articulações, pé torto congênito e hipertrofia da cartilagem auricular.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

A atelosteogênese do tipo II deve ser considerada no diagnóstico diferencial do nanismo diastrófico, especialmente em recém-nascidos.

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

A persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF) é uma anomalia caracterizada pela produção persistente de cadeias ß durante a vida adulta.

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

As talassemias alfa são classificadas em que correspondem, respectivamente, à redução parcial ou supressão total da produção das cadeias